Anomalías Médicas

La nueva entrada de hoy quizás no sea apta para personas sensibles, te vamos a mostrar a continuación las enfermedades y anomalías médicas más raras y extraordinarias del mundo.


Elephantiasis:

La Filariasis Linfática afecta a 120 millones de personas en todo el mundo y está reconocida como la segunda principal causa de discapacidad permanente. La Filariasis Linfática se transmite a través de mosquitos, normalmente en zonas rurales remotas o en zonas urbanas y periféricas desfavorecidas, por lo que primariamente es una enfermedad de la pobreza cuya incidencia se ha incrementado en los últimos años en los barrios pobres de África

y la India. Está causada por un parásito, el gusano de la filaria, que vive casi exclusivamente en los seres humanos. Dicho parásito se aloja en el sistema linfático, en la red de nudos y vasos que mantienen el balance de flujo entre los tejidos y la sangre.

Sintomas: La que también se conoce como elefantiasis está reconocida como segunda principal causa de discapacidad permanente y de larga duración. Puede deformar y mutilar los miembros y genitales, por lo que aparte de la incapacidad física, también supone un grave problema psico-social. Los expertos resaltan que la lucha contra la Filariasis, es también una lucha contra la pobreza y la discriminación social a la que va ligada.

Fetus In Fetu:

El hombre de la fotografía es Sanju Bhagat nacido en la India y de 36 años de edad. Su abultado vientre le confiere un aspecto de embarazado y en cierto modo es así pues dentro de él estaba creciendo su gemelo. El feto dentro de él estaba seriamente malformado y su supervivencia era imposible, a su vez ponía en peligro la vida de su huesped pues su crecimiento inusual dependía plenamente de su "hermano" completamente formado.

Los casos de fetus y fetu son poco habituales y muchas veces no se detectan hasta que como en el caso de Sanju el feto interno crece. Existe un caso escalofriante en el que los padres de un niño de siete años detectaron un movimiento extraño en el abdomen de su hijo, al hacérsele pruebas para conocer el motivo se detectó su gemelo en el interior. Es habitual que los crecimientos inusuales de estos fetos se consideren en primera instancia tumores o cánceres. Cuando se procede a su detección se localiza al feto en el interior.

Síndrome de Proteus:

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo.

Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.

El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.

Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el craneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.

Hombre Lobo:

Frecuencia: Entre 40 – 50 casos documentados alrededor del mundo. La incidencia natural (sin contar los casos de familias) es considerada en un caso entre 1 mil millones o uno entre 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Algunos científicos declaran que es causada por una mutación con herencia autosómica dominante. La mayor parte de los casos se debe a herencia familiar y, muy raramente, la mutación se lleva a cabo de forma espontánea.

Descripción: Las personas que sufren esta enfermedad están completamente cubiertas de pelo. Se trata de un pelo muy fino, como el que tienen los recién nacidos en todo el cuerpo. Están cubiertos en todo su cuerpo, exceptuando las palmas de los pies y de las manos.

 

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva:

Fibrodysplasia es una osificación progresiva en la que músculos, tendones y ligamentos se van convirtiendo en hueso cuando se van dañando. Esto puede ocasionar en ocasiones que se fusionen impidiendo el movimiento de las articulaciones. Retirar quirurjicamente estas osificaciones no es efectivo pues el organismo se "cura" a si mismo creando mas osificaciones generando nuevamente nuevos "huesos".

La enfermedad es tan rara que en algunas ocasiones se la diagnostica falsamente como cáncer, al realizarse pruebas de biopsia se complica la situación regenerando el tejido como hueso.

Uno de los casos más llamativos fue el de Harry Eastlack (foto de la izquierda) quien tenía el cuerpo tan osificado que en el momento de su muerte únicamente podía mover sus labios. Su esqueleto esta expuesto en el museo Mütter.

Lewandowsky-Lutz Dysplasia:(Hombre Árbol).

Enfermedad que provoca la aparición de verrugas de gran tamaño en todo el cuerpo, sus extremidades comienzan a cubrirse con verrugas que cada vez se hacían mas grandes, hasta que le hacen imposible actividades cotidianas como usar las manos y le dificultan enormemente el poder andar.

La enfermedad puede surgir en cualquier momento aunque es habitual que se desesncadene en la adolescencia.

Cutaneous Porphyria:

Las PORFIRIAS son un grupo de enfermedades genéticas cuya causa es un mal funcionamiento de la secuencia enzimática del grupo HEM o HEMO de la Hemoglobina, pigmento de la sangre que hace que esta sea roja. El grupo HEM es quien transporta el OXIGENO de los pulmones al resto de las células del organismo. Los síntomas de las mismas son:

1) Fotosensitividad, se presenta en todas, menos en la llamada Forma Aguda Intermitente. Esta fotosensitividad es el resultado de la acumulación de porfirinas libres de metal en la piel produciendo serias lesiones: HIRSUTISMO (el organismo, para protejerse de la luz hace que crezca pelo aun en lugares no habituales como en el dorso de los dedos y las manos, en las mejillas, en la nariz, en una palabra en los lugares mas expuesto... a causa de ello el enfermo huye de la luz intensa, en especial la del sol y si sale , lo hace solo DE NOCHE; la piel puede presentar también zonas de pigmentación o de despigmentacion y los dientes suelen ser rojos haciendo que el aspecto del enfermo se aleje cada vez mas del estereotipo de ser humano para acercarse mas al monstruo.

2) Las porfirinas acumuladas en la piel pueden absorber luz de cualquier longitud de onda tanto en el espectro ultravioleta como en el espectro visible y luego transferir su energía al OXIGENO que proviene de la respiración. El OXIGENO normalmente NO ES TOXICO... todos sabemos su imprescindibilidad para nuestra vida, pero con el exceso de energía transferido por las PORFIRINAS 

Progeria:

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Parece que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque la cifra puede ser más grande ya que existen casos en los que no es diagnosticado desde el nacimiento.

Causa: Se conoce parcialmente. La mayor parte de los casos de progeria tienen parte por mutaciones de herencia autosómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de estabilidad nuclear y organización de la cromatina. También puede tomar parte en la regulación de la expresión genética, así como en la síntesis y reparación del ADN.

Descripción: La gente que sufre progeria envejece muy rápido desde la infancia. Cuando son recién nacidos tienen una apariencia completamente normal, pero crecen con menos velocidad que el resto de los niños y desarrollan una expresión facial característica. Pierden el cabello, adquieren arrugas y sufren daños severos en las articulaciones, esto causa la muerte en los primeros años de la adolescencia.

Diphallia:

Es una anomalía en la cual el afectado nace con dos penes. Es un desorden muy raro del que sólo se tiene constancia de 1.000 casos. Los que lo sufren tienen un alto riesgo de tener espinal bífida.

En algunos casos los penes son del mismo tamaño y perfectamente funcionales aunque en la mayoría de los casos uno de los dos queda como un pequeño apéndice no funcional, en algunos casos el afectado puede orinar por uno o ambos y tener erecciones con los dos miembros.

Según datos estadísticos 1 de cada 5,5 millones de estado unidenses tiene dos penes

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Möbius Syndrome:

El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.

Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados. El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial.

Los efectos clínicos son múltiples. Incluyen dificultades iniciales para tragar, las cuales pueden llevar a problemas en el desarrollo. Estos son seguidos por problemas asociados con la falta de sonrisa, babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Los problemas en los ojos que se han observado, consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento, pero afortunadamente, la ulceración de la cornea y otros hechos asociados con el pobre funcionamiento de los párpados, son raros. Los problemas dentales aparecen pronto y reflejan la incapacidad del niño para una apropiada auto-limpieza después de la comida y al estado entreabierto de la boca.

Síndrome de Odine:

Frecuencia: Entre 200 y 300 casos bien conocidos alrededor del mundo. Por ser causa de muerte espontánea, se piensa que los casos bien conocidos son solo la punta del iceberg de lo que se sabe de la enfermedad. 1 bebé de cada 200,000 puede ser portador de la enfermedad.

Causa: Parcialmente conocida. La causa principal es una de varias mutaciones del gen PHOX2B con

 herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan correctamente. Mientras duermen, los receptores químicos que reciben las señales (bajos niveles de oxígeno o el incremento de dióxido de carbono en la sangre) no logran transmitir las señales nerviosas necesarias para que la respiración se lleve a cabo de forma correcta.

Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondine, el paciente es capaz de seguir viviendo, pero, a causa de sueño inquieto por la falta de oxígeno, durante el día están somnolientos y se cansan fácilmente. Pueden sufrir muchos dolores de cabeza y aumento de los niveles de glóbulos rojos. Las formas más graves, en los que a dormir significa una muerte segura, suelen aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de los recién nacidos mueren sin saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en las que la enfermedad ha empeorado progresivamente, su vida llega a correr riesgo siempre que duermen, por lo general se trata con ventilación asistida durante la noche. Aun así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier error de permanecer dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.


Síndrome de la mano ajena:

El síndrome de la mano ajena es un trastorno neurológico poco frecuente en que la persona sufre movimientos involuntarios e incontrolados de uno de los dos brazos y manos, con una sensación extraña como si cobrara vida propia (personificación). También se llama síndrome de la mano alienígena o de la mano extraña.

El síndrome de la mano ajena o de la mano alienígena fue descrito por primera en el año 1908 vez por el médico alemán Dr. Kurt Goldstein que observó los síntomas en personas que habían sido operados con un corte del cuerpo calloso (comisurotomía) por ejemplo en

 el tratamiento de crisis de epilepsia muy complicadas de mejora por otros tratamientos.

Las causas del síndrome de la mano ajena pueden ser:

• Lesiones en el cuerpo calloso, que es la estructura que une y comunica los dos hemisferios cerebrales para su acción combinada y coordinada.
• Lesiones en el lóbulo frontal o en la corteza cerebral.

Estas lesiones pueden deberse a:

• Tumores cerebrales
• Aneurismas
• Traumatismos craneales
• Cirugía cerebral anterior, por ejemplo, operación del cuerpo calloso (comisurotomía).

Síndrome Alicia en el Pais de las Maravillas:

Es un cuadro clínico infrecuente y alarmante, caracterizado por episodios breves de distorsión en la percepción de la imagen corporal y del tamaño, distancia, forma o relaciones espaciales de los objetos, así como en el transcurrir del tiempo. Se ha descrito en contexto de migrañas, epilepsia, lesiones cerebrales, infecciones víricas y asociado a fármacos y drogas. Es más frecuente en jóvenes, siendo los niños especialmente susceptibles. Generalmente, su evolución es benigna, con recuperación completa en semanas o meses, sin secuelas, aunque puede recurrir tras un periodo de latencia de años.

Describimos un caso clínico de síndrome de Alicia probablemente como efecto adverso de montelukast hasta ahora no descrito.

**Nota** Todas  y cada una de estas personas que sufren estas enfermedades, son personas como nosotros y son personas que viven y luchan cada día por tener una vida mejor.